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少女患病越長(zhǎng)越像男孩 原為心臟病變(圖)

來(lái)源:大眾網(wǎng)-- 2013-03-01 13:45:39 字號(hào):TT

醫(yī)生給小莉做檢查。圖由醫(yī)院提供

????你不孤單愛(ài)不罕見(jiàn)

????無(wú)論是罕見(jiàn)的“蜘蛛人癥”還是讓人聞之色變的白血病,肆虐的病魔永遠(yuǎn)不會(huì)讓愛(ài)心止步。我們堅(jiān)信,不論這關(guān)愛(ài)來(lái)自家人,朋友或者是素不相識(shí)的陌生人,只要有愛(ài),不幸的你就不會(huì)孤單,無(wú)助的你就會(huì)有力,生命的力量就一定能戰(zhàn)勝死神的威脅?!幷?/p>

????“怪不得孩子越長(zhǎng)越像男孩,原來(lái)是得了這么一種怪病。”老家棗莊的陳女士難受地說(shuō)。2012年女兒小莉(化名)考上了青島某大學(xué),把全家人都高興壞了,然而等學(xué)校體檢結(jié)果一出來(lái),他們卻被告知高度近視的孩子患了一種名叫“蜘蛛人癥”的罕見(jiàn)病,隨時(shí)有生命危險(xiǎn)。2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日,目前青島市確診的病例超過(guò)了400。罕見(jiàn)病不僅在確診的時(shí)候比較慢,而且服用的藥物也難購(gòu)買,而且很多病需要終生服藥,然而很多罕見(jiàn)病沒(méi)有納入救助體系,有的沒(méi)錢治療只能放棄。

????考上大學(xué)卻被學(xué)校拒收四肢細(xì)長(zhǎng)竟是病魔作怪

????2月28日,記者見(jiàn)到了小莉的母親陳女士。小莉今年20歲,回憶起孩子當(dāng)初發(fā)病的情況,陳女士還是忍不住流淚。陳女士說(shuō),女兒又高又瘦,18歲的時(shí)候就長(zhǎng)到了1.78米高,而且四肢細(xì)長(zhǎng),手腳都很大,鞋子都得穿43、44碼的。“很多人說(shuō),你家女兒都能去打籃球了?!彼麄円伯?dāng)笑話一笑了之。

????但是讓陳女士憂心的是,女兒越長(zhǎng)越像男孩?!氨緛?lái)像她這個(gè)歲數(shù)的孩子基本都發(fā)育得很好了,但是她一點(diǎn)也不明顯。”陳女士說(shuō),女兒眼睛高度近視,小小年紀(jì)眼鏡度數(shù)竟然達(dá)到了800度。誰(shuí)能想到,這也是病癥之一。

????2012年,小莉通過(guò)不懈努力考上了青島一所大學(xué),全家人都很開心。“9月份的時(shí)候,我和她爸爸送她來(lái)青島上大學(xué),沒(méi)幾天孩子就打電話過(guò)來(lái)哭著說(shuō)學(xué)校不收她了。因?yàn)轶w檢結(jié)果顯示孩子可能患了‘馬凡氏綜合征’,也就是‘蜘蛛人癥’,很危險(xiǎn),讓我們領(lǐng)她去系統(tǒng)檢查一下再說(shuō)?!彪S后,陳女士和丈夫心急火燎地來(lái)了青島。

????和孩子一起到了青島阜外心血管病醫(yī)院后,做了心電圖等一系列檢查?!搬t(yī)生說(shuō),孩子的心臟有雜音,情況不好,確實(shí)是得了罕見(jiàn)的‘蜘蛛人癥’,可能影響孩子上大學(xué)了,而且有生命危險(xiǎn)。當(dāng)時(shí)一聽(tīng)這話孩子的爸爸就哭了?!?/p>

????一查要換心臟瓣膜術(shù)后一生都需用藥維持

????醫(yī)生告訴他們,最可怕的病變是在心臟:主動(dòng)脈瘤、合并主動(dòng)脈夾層瘤和主動(dòng)脈瓣嚴(yán)重關(guān)閉不全,而且每一種癥狀都能隨時(shí)致人于死地。并且易造成晶狀體脫位,也就是造成小莉高度近視的原因。

????陳女士說(shuō),醫(yī)生告訴他們這種疾病除了手腳畸形變長(zhǎng)外,人體內(nèi)的主動(dòng)脈血管內(nèi)壁可能長(zhǎng)出腫瘤,并且在很快的時(shí)間內(nèi)瘋長(zhǎng),撐破血管。而且檢查后發(fā)現(xiàn)小莉心臟瓣膜需要更換。而單純手術(shù)費(fèi)就得8~10萬(wàn)元,這對(duì)貧困的小莉一家來(lái)說(shuō)無(wú)疑是無(wú)法承擔(dān)的?!斑@不是大病,所以也沒(méi)法報(bào)銷?!弊詈筢t(yī)院考慮到他們家的情況,幫他們出了4萬(wàn)元,在其他醫(yī)藥費(fèi)上也都進(jìn)行了減免。

????“換心臟瓣膜有兩種方案,一種是換機(jī)械的,一種是換生物的,機(jī)械的支撐幾十年都沒(méi)問(wèn)題,但是要一直用抗凝藥物;生物的能支撐10年左右,小莉還沒(méi)有結(jié)婚生子,用生物的對(duì)身體比較好?!标惻恳患移D難地選擇了許久,最終為了省錢換了機(jī)械心臟瓣膜。

????山東現(xiàn)有315種罕見(jiàn)病確診難買藥難擋住生路

????市婦兒醫(yī)院兒??浦魅吾t(yī)師張立琴稱,她是專門看內(nèi)分泌的,她的門診上也遇到過(guò)不少這樣的孩子。據(jù)介紹,目前山東全省罕見(jiàn)病病種大約為315種,病例數(shù)按照地區(qū)加權(quán)后大約有5500例,其中,青島病例數(shù)大于400。由于罕見(jiàn)病比較少見(jiàn),所以一旦發(fā)病后不但確診難,治療起來(lái)難度也大。

????“我怎么都沒(méi)想到孩子會(huì)得罕見(jiàn)病?!奔易〖茨泥嵟康膬鹤有佬?化名)8個(gè)月大了,誰(shuí)也不會(huì)想到眼前這個(gè)可愛(ài)的孩子竟然也患了罕見(jiàn)病?!皠傞_始孩子吃完奶就吐奶,而且不長(zhǎng)體重。”鄭女士說(shuō),她一直覺(jué)得是因?yàn)楹⒆硬粣?ài)吃奶導(dǎo)致的不長(zhǎng)體重,但是后來(lái)卻發(fā)現(xiàn)孩子越來(lái)越奇怪。“孩子老容易興奮,晚上也是哭鬧不停?!睘榱俗寣殞毎察o下來(lái),鄭女士一家用盡了方法,但是根本不管用。直到近4個(gè)月的時(shí)候,孩子臉上起了很多濕疹,他們只好抱著欣欣去了醫(yī)院。

????“給孩子看病的時(shí)候太痛苦了,去了好幾家醫(yī)院都說(shuō)看不了。”鄭女士稱,他們跑了差不多一個(gè)月,最后在市婦兒醫(yī)院兒??拼_診?!搬t(yī)生為孩子進(jìn)行了尿代謝篩查,發(fā)現(xiàn)孩子得了一種叫‘甲基丙二酸血癥’的罕見(jiàn)病。”醫(yī)生告訴鄭女士,這種病發(fā)病較早,一般新生兒或早嬰兒期容易發(fā)病,常見(jiàn)的癥狀是嗜睡、生長(zhǎng)發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下等,如果不及時(shí)加以治療,很可能會(huì)導(dǎo)致智力落后、肝大和昏迷等問(wèn)題。而欣欣不斷吐奶就是癥狀之一。

????張立琴說(shuō),這種病一是需要飲食控制,一是需要終生用藥,還需大劑量的維生素B12,這種藥還比較好買,不過(guò)有兩種輔助藥,生物堿和甜菜堿比較難買,這都沒(méi)有賣的,得去北京上海買。“我們每次都是一下子買一年的,要不然太麻煩了?!编嵟糠Q。

????張立琴稱,目前醫(yī)院只是對(duì)4種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查,別的只能是及時(shí)發(fā)現(xiàn)及時(shí)治療。對(duì)此,張立琴稱,如果孩子出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難、驚厥、濕疹、肌張力變高以及體重增長(zhǎng)不好時(shí),如果找不出發(fā)病原因,就要考慮罕見(jiàn)病的問(wèn)題。另外,一旦確診,家屬要積極配合治療,以免造成終身遺憾。

????患者心聲

????罕見(jiàn)病盼納入大病報(bào)銷

????記者采訪時(shí)了解到,患了罕見(jiàn)病不僅診斷難買藥難,治療費(fèi)用也是一筆很大的開銷?!安簧俸币?jiàn)病需要終身服藥,有的家庭承受不了,孩子就去世了?!睆埩⑶僬f(shuō),她曾經(jīng)接診過(guò)一個(gè)楓糖尿癥的患者。得了這種病之后,會(huì)出現(xiàn)代謝功能障礙,如果吃了魚肉蛋等高蛋白食物,代謝產(chǎn)物就會(huì)損傷腦神經(jīng),導(dǎo)致智力低下,最終導(dǎo)致死亡,而這樣的患者,需要用特殊的奶粉,這種奶粉大約600元/900克,嬰兒期至少一個(gè)月三罐,而且需要終生服用,還得隨著成長(zhǎng)不斷加量,如果不用的話,就會(huì)出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良。這種患者除了吃特殊的奶粉之外,還需要一些補(bǔ)充神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)的物質(zhì),所以花費(fèi)很大,家里負(fù)擔(dān)很重,有的家庭承擔(dān)不起就只能看著孩子離去。

????“我們就盼著罕見(jiàn)病能納入報(bào)銷。”記者采訪時(shí),不少患者家屬表示,治療費(fèi)用是很大的壓力?!跋袂岸螘r(shí)間醫(yī)院接診的那名戈謝病小患者,一年就得30萬(wàn)元,這樣的費(fèi)用普通家庭是承受不起的?!贬t(yī)生稱。

????據(jù)了解,目前,血友病和BH4缺乏癥納入了大病報(bào)銷范圍,同時(shí),青島市慈善總會(huì)與青醫(yī)附院聯(lián)手成立了“小葵花”兒童血友病慈善基金,針對(duì)血友病患兒展開救助。而其他的罕見(jiàn)病患者則只能自己掏錢。(記者 韋麗麗 郭玉華)

????什么是罕見(jiàn)病

????又稱“孤兒病”,是指盛行率低、少見(jiàn)的疾病,世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?0.65‰~1‰之間的疾病或病變。目前,全球已確認(rèn)的罕見(jiàn)病有近7000種,其中80% 為遺傳性疾病,約占人類疾病總類的10%。

????比較典型的罕見(jiàn)?。骸按赏尥蕖薄晒遣蝗Y;“月亮的孩子”——白化病 ;“ 玻璃人”—— 血友病。

????由歐洲罕見(jiàn)病組織發(fā)起,每年二月的最后一天被定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)病群體面臨的問(wèn)題需要更多人關(guān)注。

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