女孩患天使綜合癥 不會說話走到哪兒都大笑

????總愛大笑不止的孩子卻是“天使綜合征”患者，在昨天召開的第十四期國家孕前優(yōu)生臨床檢驗專題培訓(xùn)班上記者了解到，我國每年出生百萬缺陷兒，約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%。而南京軍區(qū)南京總醫(yī)院的一項同步調(diào)查顯示，高強度電磁輻射、高溫作業(yè)的人群更容易生出缺陷兒。專家提醒，針對孕前、孕期和新生兒期進行體檢和實驗室檢查的“三級預(yù)防模式”必不可少，生育保健要提前。

????軍區(qū)總院曾經(jīng)收到過這樣一例患兒

妞妞，不論走到哪里都會咧著嘴大笑。但直到兩歲多，妞妞的家人才發(fā)現(xiàn)了孩子不對勁。雖然妞妞會一直笑個不停，但隨著年齡的增加，妞妞始終不會說話，走起路來也是一搖一擺的。盡管多次到外地就醫(yī)，但依然查不出是什么原因。到了南京軍區(qū)南京總醫(yī)院生殖遺傳中心檢查才發(fā)現(xiàn)，妞妞患上的是罕見的“天使綜合征”，是由于妞妞的媽媽在懷孕時出現(xiàn)染色體缺失的問題而導(dǎo)致的。而這種病的發(fā)病概率只有五萬分之一。

????南京軍區(qū)南京總醫(yī)院遺傳室主任崔英霞告訴記者，妞妞出生時的體重就比正常孩子低，隨著年齡的增長還出現(xiàn)了難喂養(yǎng)、不會說話、走路不穩(wěn)的問題，同時喜歡不停地大笑?！昂⒆映霈F(xiàn)智力發(fā)育低下，生長發(fā)育落后的癥狀，通過核型分析技術(shù)、熒光原位雜交（FISH）技術(shù)、芯片技術(shù)進行分析，我們發(fā)現(xiàn)孩子患有‘天使綜合征’，是因為母親的15號染色體大片段缺失引起的?！苯?jīng)過專家的明確診斷后，妞妞的母親再次妊娠，在孕24周時，抽取臍帶血，經(jīng)過產(chǎn)前診斷后生下了健康的寶寶。專家們隨訪發(fā)現(xiàn)，孩子現(xiàn)在的生長發(fā)育一切正常。

????崔英霞說，“天使綜合征”又叫“快樂木偶綜合征”，因為孩子會一直經(jīng)常發(fā)笑，雙手舉高，揮舞，腳下不穩(wěn)，痙攣，缺乏語言能力及智障而得名。“得了這種病的孩子缺少的是母親染色體中的片段，通過最新的研究發(fā)現(xiàn)，通過活化激活父親染色體中的片段，有望在一定程度上彌補缺少母親染色體的缺陷?！睂＜姨嵝?，出生缺陷產(chǎn)生的原因包括遺傳、環(huán)境因素或是兩者共同作用的結(jié)果。對于出生缺陷的預(yù)防，國家提出了三級預(yù)防模式，針對孕前、孕期和新生兒期進行體檢和實驗室檢查，有效降低了缺陷兒的出生。