4歲男孩患罕見病飽受折磨 來(lái)青島求醫(yī)終獲對(duì)癥治療
青島新聞網(wǎng)11月14日訊（記者 李麗濤）4歲本是無(wú)憂無(wú)慮、活潑好動(dòng)的年紀(jì)，但日照男孩小暄（化名）卻經(jīng)歷著不一樣的人生。8個(gè)月大的時(shí)候，小暄就開始飽受身體的疼痛，輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)卻始終無(wú)法明確診斷。直到去年，小暄來(lái)到了山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島），在基因檢測(cè)的輔助診斷下，才發(fā)現(xiàn)小暄患的是Majeed綜合征，一種全世界只有十幾例患者的罕見病。為應(yīng)對(duì)這一罕見病，醫(yī)院多學(xué)科討論，最終給小暄定制了最新的治療方案，小暄身上因罕見病帶來(lái)的痛苦也逐漸得到了緩解。
心疼！男孩8月齡起飽受肢體疼痛折磨
“媽媽，你看我又打針了，能看一集動(dòng)畫片嗎？”山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）兒科中心病房里，4歲的小暄正在跟媽媽撒嬌“講條件”，調(diào)皮搗蛋的機(jī)靈勁兒就像普通孩子一樣。坐在一旁的奶奶介紹說(shuō)，小暄最喜歡的其實(shí)是滑滑梯，只要關(guān)節(jié)不疼，自己一個(gè)人也能爬上爬下、跑跑跳跳玩兒很久。
雖然只有4歲，但小暄已飽受疼痛折磨3年多了。8個(gè)月大時(shí)，小暄常常夜里突然哭鬧不安，無(wú)論家人怎么安撫都無(wú)濟(jì)于事。隨著年齡的增長(zhǎng)，小暄有了語(yǔ)言能力，家長(zhǎng)才了解到孩子哭鬧是肢體疼痛所致，并且觸碰會(huì)讓疼痛加重。疼痛部位不固定，程度也不同，多在膝、踝、肘關(guān)節(jié)及足背部。因?yàn)樘弁?，小?6個(gè)月大時(shí)才開始獨(dú)立行走，但很少主動(dòng)行走。為了緩解疼痛，家人不得不給小暄長(zhǎng)期口服布洛芬。
飽受肢體疼痛的折磨，小暄的體格發(fā)育、語(yǔ)言發(fā)育也落后于同齡兒童；長(zhǎng)期口服布洛芬止痛，小暄的飲食很差，營(yíng)養(yǎng)不良；疼痛使活動(dòng)受限，小暄的肌肉出現(xiàn)廢用性萎縮，肌容積減少，肌力下降。
愛子心切的小暄父母也曾帶著孩子輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，然而2年多來(lái)均未能找到病因，多次血常規(guī)檢查示輕度貧血、血沉及C反應(yīng)蛋白增高，多次風(fēng)濕指標(biāo)檢查陰性；膝關(guān)節(jié)磁共振檢查、超聲檢查，髖關(guān)節(jié)X線及顱腦磁共振檢查均未發(fā)現(xiàn)明顯異常。苦于病因不明，只能讓小暄通過(guò)補(bǔ)鈣、補(bǔ)充維生素D，抗炎及口服布洛芬鎮(zhèn)痛等進(jìn)行對(duì)癥治療。
解密！基因檢測(cè)輔助診斷——Majeed綜合征
2019年11月，小暄再次出現(xiàn)雙膝關(guān)節(jié)、左足背部疼痛加劇。經(jīng)朋友介紹，父母帶著小暄來(lái)到山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）兒內(nèi)科疑難罕見病門診就診。兒內(nèi)科副主任黃啟坤接診后，詳細(xì)詢問了病史，并進(jìn)行了細(xì)致的體格檢查。發(fā)現(xiàn)小暄走路呈避痛步態(tài)，肌容積減少，肌力下降，Gowers征陽(yáng)性。結(jié)合臨床表現(xiàn)及既往輔助檢查資料，排除了風(fēng)濕類疾病，考慮神經(jīng)肌肉病或骨代謝性疾病可能，建議小暄完善基因檢測(cè)。
為了幫助孩子早日明確診斷，小暄父母遵醫(yī)囑完善基因檢測(cè)?；驒z測(cè)結(jié)果顯示，小暄的基因LPIN2存在致病性基因突變，這種基因突變，會(huì)導(dǎo)致一種疾病——Majeed綜合征。
Majeed綜合征是一種罕見的、常染色體隱性遺傳、自身炎癥性骨病，是基因LPIN2突變導(dǎo)致體內(nèi)白細(xì)胞介素代謝異常引起的疾病。該疾病的主要表現(xiàn)為慢性復(fù)發(fā)性多病灶性骨髓炎和先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血。此外，常伴有反復(fù)發(fā)熱、中性粒細(xì)胞性皮膚病、發(fā)育遲緩、青春期延遲等表現(xiàn)，患者多在2歲以內(nèi)出現(xiàn)癥狀。
小暄反復(fù)出現(xiàn)的游走性肢體疼痛，多次血常規(guī)檢查示輕度貧血，急性炎癥反應(yīng)物質(zhì)升高及發(fā)育落后等臨床表現(xiàn)，均符合Majeed綜合征表現(xiàn)。困擾一家人多年的謎團(tuán)，終于解開了。
給力！多學(xué)科聯(lián)合定制診療方案破解罕見病
雖然明確了診斷，但疾病的治療成為擺在醫(yī)生面前的另一個(gè)難題。Majeed綜合征是非常罕見的疾病，目前查到的文獻(xiàn)報(bào)道顯示，全世界共14例，其中國(guó)外13例，國(guó)內(nèi)1例，14例病人家系之間突變位點(diǎn)均不同，臨床表現(xiàn)不完全相同，治療方案也多處于試驗(yàn)性階段，且治療效果有明顯差異。從目前可檢索到的資料來(lái)看，抗IL－1治療藥物阿那白滯素治療該疾病效果顯著，然而此藥購(gòu)藥途徑困難且價(jià)格昂貴，對(duì)于一個(gè)普通家庭來(lái)說(shuō)，難以承受。
經(jīng)醫(yī)院多學(xué)科專家討論，為小暄制定了治療方案：用一種新藥——“類克”進(jìn)行治療。與家屬充分溝通后，小暄的父母表示充分理解，完全信任醫(yī)生并愿意接受治療方案。2020年9月4日，小暄第一次用藥，效果立竿見影，當(dāng)天夜間，小暄睡了幾年來(lái)第一個(gè)平穩(wěn)的好覺，第二天主動(dòng)要求下床玩耍、跑跳，孩子和家長(zhǎng)的臉上都露出久違的笑容。
“孩子有機(jī)會(huì)擺脫病痛的困擾，我們很欣慰?！秉S啟坤介紹說(shuō)，第一次用藥效果顯著，說(shuō)明診療方案方向正確，也讓治療有了良好的開端，但這并沒有結(jié)束，遠(yuǎn)期效果還要繼續(xù)在治療中觀察。“希望這個(gè)小寶貝能夠早日擺脫病痛的折磨，過(guò)上幸福快樂的生活?！彼f(shuō)。
小暄的病能得到精準(zhǔn)的診斷，制定出合適的治療方案，也得益于醫(yī)院的疑難罕見病多學(xué)科聯(lián)合機(jī)制。黃啟坤說(shuō)，醫(yī)院一直高度重視疑難罕見病的診斷和治療，組成了由中華神經(jīng)內(nèi)科分會(huì)副主委、泰山學(xué)者、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）院長(zhǎng)領(lǐng)銜，神經(jīng)內(nèi)科專家、兒內(nèi)科專家、檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)中心專家、醫(yī)學(xué)影像中心專家等共同組成的多學(xué)科會(huì)診機(jī)制，為診斷不明的罕見病患者提供診斷、治療、遺傳咨詢和健康生育指導(dǎo)。
初冬的青島，陽(yáng)光明媚，湛藍(lán)的天空點(diǎn)綴著朵朵白云，小暄和父母又一次來(lái)到山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）接受治療。有些內(nèi)向的小暄和照護(hù)他的護(hù)士、醫(yī)生已經(jīng)熟悉起來(lái)，熱情地和他們打招呼?！懊看沃委熗?，孩子的疼痛的次數(shù)和程度都會(huì)有明顯的減輕。”小暄媽媽說(shuō)，非常感謝各位醫(yī)生和護(hù)士的照顧，不僅讓人感受到了家的溫暖，也給一家人帶來(lái)了新的希望。
