濟南現(xiàn)罕見遺傳病：16歲“女孩”竟是男兒身

????16歲的“女孩”還沒有月經(jīng)?接診專家發(fā)現(xiàn)，女孩的染色體核型其實為46，XY,診斷為男性假兩性畸形，也稱為“雄性激素不敏感綜合征”。據(jù)悉，該類遺傳疾病極為罕見，發(fā)病率為1：20000—1：64000。

????據(jù)山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院內(nèi)分泌醫(yī)生介紹，該患者家住外地，外表及行為均具女性特征。其家人表示，這個孩子到了一般女孩青春期的年紀，卻沒有來月經(jīng)，乳房發(fā)育也不及同齡女孩?？紤]到孩子可能性發(fā)育

????那么，為何患者沒有男性特征呢?醫(yī)生進一步檢查發(fā)現(xiàn)，患兒體內(nèi)雌性激素情況顯示明顯高于正常水平。馬麗霞主任醫(yī)師與醫(yī)學(xué)實驗診斷中心免疫室等專家會診，分析問題可能出在染色體基因方面。最終，診斷患兒為染色體基因突變所致的“雄性激素不敏感綜合征”。據(jù)馬麗霞介紹，該病根據(jù)其女性化表現(xiàn)程度的不同可分為兩型：完全性雄激素不敏感綜合征(CAIS)和部分性雄激素不敏感綜合征(PAIS)。此類患兒一般外生殖器表現(xiàn)為女性，但陰道短，并呈盲端，沒有女性內(nèi)生殖器。青春期呈女性體態(tài)，可有乳房發(fā)育，但陰毛、腋毛缺失。她說，目前對該病的治療尚無有效手段，可征求患兒及家長的意愿，為其保留女性或男性表型，并針對患兒的情感認知情況，給予適當?shù)男睦砀深A(yù)和環(huán)境支持。

????馬麗霞告訴記者，自2010年以來，該院已發(fā)現(xiàn)染色體異常病例47例，占全部檢查人數(shù)的34%，其中性染色體異常11例，占異常人數(shù)的23%，其中包括一例極為罕見的48,XXXX。Turner氏綜合癥病人已查出30余例，其表現(xiàn)一般為個子矮，盾狀胸，肘外翻，乳距寬，蹼頸，面部黑痣，B超顯示為子宮發(fā)育不全或始基子宮，卵巢發(fā)育差(索狀性腺)，無卵泡生成等。她特別提醒家長注意，對有明顯性發(fā)育延遲、身材矮小的孩子，特別是青春期女孩，應(yīng)做染色體核型分析，可以協(xié)助醫(yī)生確診病因，確保臨床及時、對癥治療。