????從安徽阜陽來煙臺打工的趙女士今年3月生下一名男嬰,奇怪的是嬰兒一出生就比一般嬰兒黑很多,長到兩個(gè)月的男嬰渾身像“黑炭”。24日,男嬰突然出現(xiàn)休克,被送入醫(yī)院急救,原來孩子患的是罕見的遺傳病。 ????25日下午,記者在煙臺山醫(yī)院兒科病房見到了剛滿2個(gè)月的凱凱(化名),他正在打吊瓶。凱凱的個(gè)頭和同齡嬰兒無異,但渾身上下一片黑,仿佛從煤炭堆里剛鉆出來?!捌綍r(shí)都不敢抱他出去。”凱凱媽媽趙女士說 ????24日,趙女士在家中照看凱凱。從早上開始,孩子不斷地嗆奶,開始翻白眼,到了傍晚凱凱出現(xiàn)休克。趙女士這才慌忙撥打了在船廠工作的丈夫的電話,丈夫的老板聽說后開車把凱凱從八角送到煙臺山醫(yī)院,經(jīng)過搶救,凱凱死里逃生。 ????“孩子晚來一會兒就沒有救了?!睙熍_山醫(yī)院的季大夫表示,凱凱所患的是一種罕見的遺傳病——先天性腎上腺皮質(zhì)增生,患病的孩子會出現(xiàn)“女孩男性化、男孩性早熟”的現(xiàn)象,凱凱皮膚過黑正是雄性激素分泌過多的表現(xiàn)。季大夫介紹,凱凱在出生后的新生兒篩查中查出有遺傳病,但由于父母疏忽延誤了治療,按目前的情況,凱凱需要終身服藥。季大夫提醒市民,從去年開始全市的新生兒篩查中增加了“先天性腎上腺皮質(zhì)增生”的篩查項(xiàng)目,許多疾病如果在孩子?jì)雰浩诎l(fā)現(xiàn),及時(shí)治療可以控制病情,因此市民應(yīng)當(dāng)重視新生兒篩查,一旦查出疾病要聽從醫(yī)囑,不要疏忽大意。 ????據(jù)了解,隨著治療的推進(jìn),凱凱的膚色將能變淺,但因疾病引起的其他影響如身材矮小將無法消除。 |