出生40天男嬰兩腿接連莫名骨折

　　市婦兒醫(yī)院兒?？妻k公室的文件柜里，放著115例苯丙酮尿癥患者的檔案。

2011年8月，瑤瑤在母親的帶領(lǐng)下到兒童醫(yī)院檢查。（資料片）

????2月29日是國(guó)際罕見(jiàn)病日，全球共有6000余種罕見(jiàn)病，不僅容易誤診、漏診，治療藥物更是稀缺昂貴。記者采訪了解到，青島對(duì)于罕見(jiàn)病的救助還局限在血友病等個(gè)別病種，罕見(jiàn)病患者急需一個(gè)全面的救助體系。

????兩條腿接連莫名骨折　40天男嬰是個(gè)“瓷娃娃”

????1月22日，剛出生40天的即墨男娃樂(lè)樂(lè)（化名）住進(jìn)了青島市婦兒醫(yī)院骨科病房。通過(guò)核磁共振檢查，樂(lè)樂(lè)右腿脛腓骨發(fā)生化膿性骨髓炎和病理性骨折。經(jīng)過(guò)治療，住院三周后，樂(lè)樂(lè)痊愈。但是在出院前進(jìn)行的拍片檢查時(shí)，醫(yī)生意外發(fā)現(xiàn)樂(lè)樂(lè)的左腿脛腓骨也出現(xiàn)骨折?！爱?dāng)時(shí)感到十分意外，因?yàn)樽笸裙钦凼悄且粌商彀l(fā)生的?！痹撛簝和强浦魅味鸾榻B，樂(lè)樂(lè)在住院期間，他的父母一直都是小心翼翼地照顧，沒(méi)有出現(xiàn)能導(dǎo)致樂(lè)樂(lè)骨折的情況。

????經(jīng)過(guò)詳細(xì)檢查，醫(yī)生確診，樂(lè)樂(lè)患有成骨不全癥，就是俗稱的脆骨癥，是一個(gè)“瓷娃娃”。

????“因?yàn)闃?lè)樂(lè)的年齡太小，現(xiàn)在就使用藥物治療的話可能會(huì)對(duì)他的腎臟造成影響?！倍鹫f(shuō)，樂(lè)樂(lè)目前只能回家，由父母小心照顧。等到年齡大一些，就可以通過(guò)手術(shù)進(jìn)行矯正或者服用藥物治療了。不過(guò)在這之前，樂(lè)樂(lè)只能骨折一次就到醫(yī)院治療一次。

????據(jù)了解，成骨不全癥的發(fā)病率只有萬(wàn)分之一，屬于罕見(jiàn)病的一種，目前中國(guó)約有10萬(wàn)名這樣的患者。

????確診脆骨癥長(zhǎng)路漫漫　10歲女孩用了9年時(shí)間

????由于病種極其罕見(jiàn)，罕見(jiàn)病的診斷過(guò)程非常漫長(zhǎng)，有的經(jīng)歷了多次誤診才得以確診。

????平度女孩瑤瑤（化名）今年10歲，剛學(xué)會(huì)走路時(shí)，出現(xiàn)了兩條腿一撇一撇的癥狀，但是考慮到瑤瑤正在學(xué)走路，她的父母沒(méi)有多想。2003年年底，瑤瑤兩腿開(kāi)始明顯外翻，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，醫(yī)生說(shuō)孩子缺鈣?！拔覀兙徒o她買了鈣片補(bǔ)鈣，但是過(guò)了一年多，病情更嚴(yán)重了?！爆幀幍膵寢屗闻空f(shuō)，意識(shí)到女兒不是缺鈣后，他們帶瑤瑤到青島的醫(yī)院進(jìn)行檢查，但醫(yī)生說(shuō)瑤瑤的病沒(méi)法進(jìn)行手術(shù)。直到去年8月，9歲的瑤瑤才在青島市婦兒醫(yī)院兒童骨科確診為成骨不全癥。

????幸運(yùn)的是，在慈善機(jī)構(gòu)和愛(ài)心人士的幫助下，瑤瑤已經(jīng)進(jìn)行了第一次手術(shù)，今年3月將進(jìn)行第二次手術(shù)。

????“罕見(jiàn)病絕大多數(shù)是遺傳基因缺陷造成的?！鼻鄭u市婦兒醫(yī)院兒?？浦魅吾t(yī)師張立琴介紹，其中有一部分罕見(jiàn)病可以通過(guò)篩查確診，更多的罕見(jiàn)病只能在患者出現(xiàn)癥狀后才能得以確診。“現(xiàn)在青島能進(jìn)行篩查的罕見(jiàn)病只有苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等四種，很多罕見(jiàn)病的篩查還需要去北京、上海等地的醫(yī)院。”張立琴說(shuō)。

????可治愈病種不足1％　治療藥物稀缺昂貴

????據(jù)了解，由于罕見(jiàn)病涉及到血液、神經(jīng)、遺傳、代謝、骨科等多個(gè)學(xué)科，患病率極低，不少醫(yī)生的認(rèn)知有限，診斷和治療十分困難。目前絕大多數(shù)罕見(jiàn)病尚無(wú)有效治療方法，可治愈的病種不超過(guò)1％，像黏多糖癥、漸凍人癥等目前都沒(méi)有有效的治療方法，即使是屬于少數(shù)可以使用藥物控制的遺傳代謝病之一的BH4缺乏癥，在治療上也需要患者終生服用藥物。

????在張立琴辦公室的文件柜里，有115個(gè)紅色的文件夾，“這是青島市已經(jīng)篩查出的115例苯丙酮尿癥患者的檔案。”張立琴介紹，這115例苯丙酮尿癥患者中有10例是惡性苯丙酮尿癥，現(xiàn)在稱為BH4（四氫生物蝶呤）缺乏癥。BH4缺乏癥的發(fā)病率約為20萬(wàn)分之一，是少數(shù)的幾種可以使用藥物控制的遺傳代謝病之一，若早期發(fā)現(xiàn)與診治，患兒的智力水平與健康兒童無(wú)顯著差異。

????“不同于普通苯丙酮尿癥患兒，BH4缺乏癥患者除了要控制飲食外，還需要終生服用BH4藥物?！睆埩⑶俳榻B，BH4藥是進(jìn)口藥物，價(jià)格十分昂貴，現(xiàn)在大約300元一瓶?；颊咝枰鶕?jù)體重服藥，一公斤需要用2到10毫克，而一瓶BH4藥只有100毫克，按照最低的一公斤服用2毫克的標(biāo)準(zhǔn)算，一個(gè)十公斤的孩子一個(gè)月就需要用6瓶，一年就需要兩萬(wàn)多元的費(fèi)用，而隨著孩子體重的增加，藥費(fèi)也會(huì)大幅增加。

????而“瓷娃娃”救治費(fèi)用也十分昂貴。董震介紹，像瑤瑤的病情可以通過(guò)手術(shù)進(jìn)行矯正，但是費(fèi)用需要近20萬(wàn)元，瑤瑤父母東拼西湊也只湊夠了4萬(wàn)元。

????青島建血友病救助基金　更多罕見(jiàn)病病種盼救助

????據(jù)了解，目前青島市已經(jīng)針對(duì)血友病等個(gè)別罕見(jiàn)病病種開(kāi)展救助。

????2011年5月31日，青島市慈善總會(huì)成立了“小葵花兒童血友病慈善救助基金”，專門針對(duì)18周歲以下血友病患兒，目前正在幫助33名城鄉(xiāng)患者。“目前‘小葵花’基金項(xiàng)目在城鎮(zhèn)醫(yī)保家庭中救助了20名患者，而在參加項(xiàng)目并且符合條件的新農(nóng)合家庭中救助了13名患者?！笔写壬瓶倳?huì)募捐救助部工作人員王旖說(shuō)。目前，青島市有50名未成年患者，對(duì)經(jīng)專家組確診為中重度血友病的患者，給予低保家庭患者全免費(fèi)、非低保家庭患者50％免費(fèi)的資助，每年資助額度為60萬(wàn)元（約10名患者）。

????目前青島對(duì)于罕見(jiàn)病的救助還只局限在血友病等個(gè)別病種，其余的罕見(jiàn)病還沒(méi)有開(kāi)展專門的救助，罕見(jiàn)病患者急需一個(gè)全面的救助體系。

????今年，青島市新農(nóng)合重大疾病保障病種新增加了7種，其中只有血友病一種罕見(jiàn)病。在今年的省兩會(huì)上，副省長(zhǎng)王隨蓮稱，山東將建罕見(jiàn)病救助基金，山東省將利用公益力量加大對(duì)罕見(jiàn)病的救助力度，全面幫助那些缺醫(yī)缺藥缺資金的罕見(jiàn)病患者。