罕見病潛伏山東一家六口 國內(nèi)尚無救命藥(圖)

已發(fā)病的二姐仍然保持樂觀心態(tài)，其丈夫也不離不棄精心照料她。

????糖原累積病，一種發(fā)病率僅1/40000的罕見病，徹底摧毀了山東濰坊李文峰一家。這種小概率事件連續(xù)發(fā)生在他們家人身上，他和姐姐李靜同時被診斷出患有罕見病“糖原累積病II型”，而另外三位姐妹也分別有該遺傳傾向，隨時都可發(fā)病，其父親也有該病的傾向。據(jù)介紹，治療該病的“孤兒藥”僅有美國一家公司生產(chǎn)，但并未進入國內(nèi)市場。目前，李家姐

????廣州求醫(yī)查出“孤兒病”

????作為李家五個孩子中唯一的男孩，李文峰從小便身體瘦弱運動能力極差。22歲的李文峰身高達到1.74米，體重卻僅有90斤。和李文峰一樣，除了最小的妹妹外，三個姐妹都出現(xiàn)類似情況。

　　李文峰的二姐李靜也是被“怪病”困擾得比較嚴重的，2006年她來到廣州一家旅行社工作，并在當年與同在廣州打工的老鄉(xiāng)結(jié)婚。李靜的丈夫黃慶奎稱，由于呼吸不暢，每天早上妻子都會被“憋醒”，偶爾也會在半夜突然氣促醒來。

　　2010年，李文峰從山東濰坊大專畢業(yè)后到廣州跟隨二姐打工。同時也想到廣州的醫(yī)院看一看，能否診斷出困擾自己十多年的怪病。

　　李文峰首先在越秀區(qū)一家三甲醫(yī)院求醫(yī)，醫(yī)院懷疑其患上的是進行性肌營養(yǎng)不良。之后便到廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院開中藥吃，但一直都未能治愈。今年6月20日，再次到廣中醫(yī)一附院的李文峰，排隊掛號時出現(xiàn)呼吸衰竭。經(jīng)醫(yī)院急診插上呼吸機搶救，一天后因病情加重轉(zhuǎn)ICU治療，經(jīng)過反復(fù)檢查都無法確定病因。但細心的醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，正在醫(yī)院照顧弟弟的李靜也有類似癥狀，于是建議其也住院觀察。8月17日，經(jīng)酶血送檢，姐弟倆均被確診為“糖原累積病II型”，一種極為罕見的病，在美國被列為“孤兒病”，即發(fā)病率遠遠低于人口水平的疾病。該病最主要的指標“酸性a-葡萄糖苷酶”中，兩人均為0 nmol/mg.h，“這說明他們體內(nèi)的糖分無法正常合成，也無法為身體提供能量?！睆V州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院消化科主任、脾胃研究所副所長劉鳳斌向記者介紹。

　　一家六口均檢出有遺傳傾向

　　隨后醫(yī)生對李家另外三個孩子也進行檢測，結(jié)果顯示“酸性a-葡萄糖苷酶（nmol/mg）”分別為0.4、11、13.9，明顯低于正常人，其父親該指標也極低，可以說一家六口都有患病的傾向。

　　“這種病國內(nèi)沒有統(tǒng)計發(fā)病率，但預(yù)計在1/40000左右。在國外則被列為罕見病?！眲ⅧP斌稱，像李家這種一家人都有這種傾向，而且目前就出現(xiàn)了兩個人發(fā)病的，更是罕見中的罕見?！拔覀儸F(xiàn)在擔心的是，除住院的姐弟倆外，另外幾個小孩是否將來也隨時會發(fā)病，因為目前最嚴重的大姐已出現(xiàn)一些癥狀?！?/p>

　　救命藥還沒進入中國

　　據(jù)劉鳳斌介紹，國外有治療該病的特效藥myozyme，雖然無法根治，但能維持生存?！叭蛑挥忻绹患颐術(shù)enzyme的公司有生產(chǎn)，但目前并未進入中國市場。

　　劉鳳斌稱，雖然該病發(fā)病率低，但預(yù)計國內(nèi)患者也并非少見，但普遍都被漏診誤診?！盎颊呒幢愦_診了，也面臨無藥可治的情況?！眲ⅧP斌表示，雖然歐美已有治療藥，但該藥要進入中國需進行嚴格的臨床試驗?！拔覀儸F(xiàn)在已向藥監(jiān)部門申請?zhí)嘏??！?/p>

　　然而，即便能申請到“孤兒藥”，其費用恐怕也是李家難以承受的?！办o脈注射，每周一次，每支藥的價格在1萬~2萬元左右，根據(jù)體重配藥，正常體重的人一年單藥費就要80萬。”劉鳳斌稱。

　　記者昨日聯(lián)系到genzyme公司在中國的辦事處，相關(guān)負責人李小姐介紹，myozyme從2006年便在歐美上市，但一直未在中國進行申請準入，主要是目前對中國的發(fā)病率、市場等都一無所知。目前他們也配合醫(yī)院向藥監(jiān)部門提出申請，但如果走正常途徑，預(yù)計要五年左右。