????生活在黑暗中、臉色煞白、嗜血……這是文學創(chuàng)作中“吸血鬼”的形象。據(jù)說,“吸血鬼”形象的原型為現(xiàn)實中的血卟啉(bǔ lín)病患者。但因該病多出現(xiàn)在西方,在我國比較罕見,此病并不為國人所熟知。日前,山東大學第二醫(yī)院內(nèi)分泌科驚現(xiàn)一名血卟啉病患者,這名35歲的男性患者平日怕光、血液中閃耀著熒光,雖發(fā)病已有4年但一直沒被發(fā)現(xiàn),近日終在山大二院確診。 ????來自濰坊的余明(化名)4年來一直被一種 ????但自從2006年疾病第一次發(fā)作后,余明就不能再上班了,因為只要一見陽光他的皮膚就會發(fā)生強烈反應,尤其是植物發(fā)芽或枯敗的時節(jié)。白天,他只能待在家中,偶爾出門接送下孩子,也要包裹得非常嚴實。 ????2008年底他的疾病又一次復發(fā),這次到醫(yī)院檢查的結(jié)果為腸梗阻,且第三次接受了手術(shù)。截止到兩個星期前他到山東大學第二醫(yī)院內(nèi)分泌就診,已是他第五次疾病發(fā)作。這次幸運終于降臨到他身上。根據(jù)余明有光敏感的病史,且他的舅舅也有同樣癥狀,曾在西方留學多年的該科教授劉元濤懷疑余明患的是血卟啉病。 ????經(jīng)對患者血樣的熒光檢查,專家發(fā)現(xiàn)他的血漿及紅細胞原卟啉明顯升高,從而證實為血卟啉病。輸注血紅素是目前國外常用的緩解癥狀的主要方法,但血紅素不但價格昂貴而且國內(nèi)來源不易,專家只得按照經(jīng)驗自行配藥為余明采取綜合治療,并給他輸過兩次血。經(jīng)治療余明的癥狀目前已得到緩解。 ????由于該病是遺傳性疾病,目前針對余明致病基因缺陷的分子鑒定工作正在進行。如果家屬同意,專家想對余明的家族進行篩查,通過對其家族的DNA研究,發(fā)現(xiàn)到底是哪種變異基因傳給了余明,且他家族的其他人是否有可能遺傳此病。 ????據(jù)劉元濤介紹,血卟啉癥現(xiàn)在依然是世界范圍內(nèi)最神秘的疾病之一。它是由于血紅素生物合成途徑中特異酶缺陷造成的一種卟啉代謝紊亂代謝病,病因多為遺傳性。該病在歐洲較多見,但發(fā)病率也不超過萬分之一。而在我國則較為罕見,約為0.5-1/10萬,極易造成誤診。麻醉品、激素和焦慮、饑餓、疲勞等不良情緒都會誘發(fā)此病發(fā)作,目前此病沒有根治方法,只能減少誘發(fā)因素治療。 ????據(jù)了解,血卟啉病晚期患者的面部會出現(xiàn)變形,手足末端也會發(fā)生變形,這讓他們看起來十分嚇人。隨著牙齦的銷蝕,他們的牙顯得很長。他們的門牙會出現(xiàn)血紅色,似乎上面沾著血。血卟啉病患者還怕見光,光線會引發(fā)慢性炎癥和燒灼感。甚至一些科學家認為,嚴重的血卟啉病可能會促使患者去吸食他人的血,以臨時緩解自己的痛苦。 |