????男童患上罕見病 天生一張花旦臉
????重醫(yī)兒童醫(yī)院診治國內(nèi)首例歌舞伎面譜綜合征患兒,病因尚待查明
????來自重醫(yī)兒童醫(yī)院 眉如彎弓,嘴如斗篷,濃密睫毛仿佛涂了一層睫毛膏,又長又卷……乍一看,像花旦。 昨日,重醫(yī)兒童醫(yī)院對外宣稱,該院收治了我國首例歌舞伎面譜綜合征(英文為KABUKI綜合征)患兒。
????昨日,記者在重醫(yī)兒童醫(yī)院病房看到,患兒超超(化名)被許多人圍著“看稀奇”。一 旁的媽媽介紹,他們來自貴州農(nóng)村,超超今年4歲,但身高只有86.3厘米,只會簡單地說“爸”“媽”等單音節(jié)字,走路還經(jīng)常摔跤。他們兩年前開始帶孩子到處求醫(yī),走遍了貴州及相鄰省市數(shù)十家醫(yī)院,均未找出病因。
????重醫(yī)兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科經(jīng)過各種檢測,發(fā)現(xiàn)超超不但多處骨骼畸形,智力發(fā)育為重度障礙,生長激素低于正常值,同時還伴有先天性心臟病,雙耳中度聽力損失。根據(jù)超超獨特的相貌,初步認定他患上世界上罕見的歌舞伎面譜綜合征。
????該科熊豐教授介紹,KABUKI綜合征患兒,有身體發(fā)育不良、骨骼發(fā)育障礙、特殊容貌及智力低下、發(fā)育遲緩等癥狀,以及濃妝的容貌,與日本歌舞伎演員(KABUKI)化妝的外眼角相似,故而得名。
????熊教授稱,KABUKI綜合征病因和發(fā)病機制尚不清楚。最早發(fā)現(xiàn)KABUKI綜合征的是日本,隨后世界各地出現(xiàn)此病的患兒達300多例,我國此前未見相關報道。
????目前,該院已為超超制定了治療方案。 (記者 黎奎)
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