安徽女孩小李的雙手皮膚又厚又硬如“魚鱗”。據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)檢索證實，小李所患的是一種非常罕見的皮膚病。

    本報訊 (記者任珊珊 攝影報道) 不管天 多熱，20歲的安徽農(nóng)村女孩小李(化名)總習(xí)慣穿著長衣長褲，還要把雙手藏在衣服下。昨天，在廣州市皮膚病防治所醫(yī)生的面前，小李怯怯地伸出雙手，只見手掌皮膚又厚又硬，如覆蓋著一層泛白的“魚鱗”，布滿蜂窩狀的小凹，手指邊緣則如鋸齒般，且右手大拇指其實是兩根手指粘在一起形成的“并指”。據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)檢索證實，小李所患的是一種非常罕見的皮膚病，在國內(nèi)尚屬首次發(fā)現(xiàn)。

    世界上僅發(fā)現(xiàn)20多例患者

　　這種怪病叫做“殘毀性遺傳性角皮病(魚鱗病異型)”，是因兜甲蛋白缺損導(dǎo)致皮膚角質(zhì)化異常的結(jié)果，但醫(yī)學(xué)界尚未發(fā)現(xiàn)是什么因素誘發(fā)了這種基因突變。據(jù)2006年最新出版的兒科皮膚病學(xué)教科書記錄，從1929年“殘毀性遺傳性角皮病”首次被報告至今，世界上僅發(fā)現(xiàn)20多例患者。

　　“這種病分為經(jīng)典型和魚鱗病異型兩種，小李患的魚鱗病異型更為罕見，國外僅在五年前發(fā)現(xiàn)過一例�！� 廣州市皮膚病防治所張錫寶主任醫(yī)師說，過去近八十年間報告的病人多為白種女性，而亞洲人極為少見。

　　張錫寶說，小李在某種程度上可被視為“殘毀性遺傳性角皮病”的“樣板”，因為“她身上把教科書上講到的幾乎所有癥狀都給占全了”。通�；颊呤种钙つw緊縮，關(guān)節(jié)處則變成環(huán)形，隨著年齡的增長，手指末端甚至?xí)�在兩�?cè)皮膚組織的“夾擊”下，自發(fā)斷離，這被稱為“假阿洪(Ainhum)”病。此病患者還常常具有高頻耳聾，也就是聽不見女聲、鳥鳴等頻率高的聲音，并伴發(fā)禿頂。

　　經(jīng)過檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小李除了具有上述癥狀外，全身還覆蓋著厚厚一層因過度角質(zhì)化形成的“魚鱗”，腋下則長滿呈白色的多角形“魚鱗”狀皮屑。“我一天不洗澡，厚皮就猛長，尤其是膝蓋上面，皮很厚，特別難受。”小李怯怯地告訴醫(yī)生。

　　據(jù)了解，廣州市第一人民醫(yī)院皮膚科醫(yī)生1998年曾報告過，有位女患者從25年起雙手小指關(guān)節(jié)處變成環(huán)形縮窄，并最終在7年之后斷了一指，掌部呈彌漫性角化過度。醫(yī)生當(dāng)時初步懷疑是殘毀性遺傳性角皮病，但患者癥狀比較輕，且沒有出現(xiàn)高頻耳聾、斑禿等典型癥狀。

　　因天生禿頂而帶著假發(fā)的小李，一遇見陌生人就會垂下眼簾，顯得十分文靜膽小。醫(yī)生說，值得慶幸的是，這個小姑娘的面容并未像有些患者一樣嚴(yán)重受損，僅僅在眉間、鼻翼、嘴角兩側(cè)有一些油膩性鱗屑，就像吃完粥沒有擦干凈嘴一樣。“經(jīng)過治療，全身皮膚癥狀至少可以緩解80%，右手‘并指’骨頭沒有畸形，所以切除之后進(jìn)行矯形，也能盡可能恢復(fù)功能。”

　　到處求醫(yī)也弄不清是什么怪病

　　“我閨女從生下來手指就不對勁，三個月開始長厚皮，長大以后人家老笑她，讀到三年級就不敢上學(xué)了�！毙±畹膵寢屨f，這些年來孩子就沒斷過藥，吃過很多民間秘方，也去過省里大醫(yī)院，就是不清楚得了什么怪病。聽說女兒的怪病找到了病根，她先喜后愁，言語間透露出放棄治療的意思。

　　陪同來看病孩子舅舅說，小李家里靠種田為生，還有兩個妹妹，為了給她治病，家里人已經(jīng)傾囊而出�！盀榱耸″X，前一天晚上我們下了火車就在車站睡了一宿。”家人商量的時候，小李只是眼巴巴地望著他們�！澳悻F(xiàn)在最想要什么？”醫(yī)生問她�！安幌胍�什么，”“看見妹妹上學(xué)羨慕嗎？”她點點頭，別過臉去。