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傳男不傳女概率百萬分之一 兄弟同患奪命腦病

青島新聞網(wǎng)  2006-05-25 10:28:20 現(xiàn)代快報(bào)

 

  英國夫婦斯考特·史密斯和26歲的妻子妮科拉·史密斯兩人原本有3個(gè)活潑可愛的兒子,可是自從二兒子被查出一種罕見的先天性不治之癥———腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥(即ALD)之后,他們的大兒子和小兒子也相繼被查出這種最終將導(dǎo)致死亡的絕癥。據(jù)醫(yī)學(xué)專家介紹,這種遺傳性疾病一般只會(huì)由母體遺傳給兒子,男童的發(fā)病率為2萬分
之一,而3兄弟同時(shí)患上這種疾病的概率只有百萬分之一!

  母親妮科拉表示:“我做夢也沒有想到,自己竟是ALD基因的攜帶者,之前我從未聽說過這種疾病,家族中過去也沒有成員得過它。得上這種疾病的概率小得就像中彩票,可偏偏讓我們家攤上了!

  據(jù)醫(yī)學(xué)專家介紹,腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥(ALD)主要侵襲人體大腦和中樞神經(jīng)系統(tǒng),該病患者由于無法分泌一種可以分解不飽和油脂酸的酶,導(dǎo)致這種有害大腦的的油脂酸不斷在腦內(nèi)堆積。該病的初期癥狀表現(xiàn)為大腦功能退化,記憶力減退及學(xué)習(xí)成績下降。隨著時(shí)間的推移,更嚴(yán)重的癥狀包括:身體極度疲勞、失明、耳聾、學(xué)習(xí)障礙、吞咽困難、吐字不清,大多數(shù)患者在確診2年后將痛苦地死亡。

  目前而言,對于ALD癥的治療方法包括:骨髓及干細(xì)胞移植,并且給患者服用一種特殊配方的食用油。

  一個(gè)更為殘酷的現(xiàn)實(shí)是,鑒于他們的二兒子卡勒姆的病情已經(jīng)嚴(yán)重惡化,醫(yī)生不得不放棄對他的治療,而把所有精力都集中到他的另外2個(gè)兄弟身上。(袁海)

責(zé)任編輯:屠筱茵

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