晨報訊
昨天,省立醫(yī)院宣布發(fā)現(xiàn)一種罕見的遺傳性疾病,該患者腿部嚴重畸形,腿往外歪,不能正常走路,而且小腿上下一樣粗,骨頭強度也如同80多歲的老人。據(jù)悉,目前全世界一共只發(fā)現(xiàn)20多個這樣的病例。
省立醫(yī)院骨科主任醫(yī)師尚希福博士昨天下午告訴記者,患者為女孩,15歲,兩腿嚴重畸形,走路時兩條腿互相撞
擊,而且小腿上下端一樣大小,形同燒瓶,其骨頭像紙張一樣薄,非常脆弱,骨頭強度也如同80多歲的老人。
經(jīng)檢查,可確定為“干骺端發(fā)育不良”,這是一種罕見的先天性遺傳疾病。尚希福博士告訴記者,經(jīng)過檢索發(fā)現(xiàn),有文獻報道的這樣的病例全世界只有20多個,非常罕見,也很難診斷,國內(nèi)還沒有具體的病例報道。
2月22日,專家為患者進行了手術(shù),把患者的小腿骨頭打斷,對其腿部畸形進行矯正。但是“只能改變其畸形,術(shù)后不影響走路,小腿上下一樣粗卻不能手術(shù)治療”。尚希福博士說,目前患者力線已經(jīng)得到矯正,今天上午就可以出院回家了,但是不能排除今后復發(fā)的可能。
據(jù)悉,目前還不能確定患者發(fā)病的原因,但是專家分析,有可能是由于患者父母親近親結(jié)婚引起的。
責任編輯 劉楠
|