10歲的小晨晨和他不到3歲的弟弟駿騏得了罕見(jiàn)的“怪病”，身上關(guān)節(jié)處長(zhǎng)滿了黃色的疙瘩。今天上午，醫(yī)生告訴記者，這兄弟倆的病情屬于國(guó)內(nèi)首例。目前可以通過(guò)活體肝移植來(lái)挽救，但是，100萬(wàn)元的手術(shù)費(fèi)對(duì)晨晨父母而言是個(gè)“天文數(shù)字”。
兄弟倆得了罕見(jiàn)
病癥
其基因突變屬國(guó)內(nèi)首例
今天上午，北京兒童醫(yī)院臨床營(yíng)養(yǎng)中心醫(yī)生李時(shí)蓮告訴記者，經(jīng)過(guò)專家會(huì)診，最終確定晨晨和他的不到3歲的弟弟駿騏得了一種世界性疑難病癥——家族性高膽固醇血癥。
據(jù)了解，家族性高膽固醇血癥是一種常染色體顯性遺傳疾病，人群發(fā)生比例為1比500。家族性高膽固醇血癥分為純合子型和雜合子型兩種。
“其中純合子型在臨床上極其罕見(jiàn)，發(fā)生率僅為百萬(wàn)分之一。晨晨和駿騏兩兄弟患的就是純合子型�！崩顣r(shí)蓮醫(yī)生告訴記者。隨著年齡的增長(zhǎng)，患者身體的許多部位會(huì)發(fā)生皮膚黃色瘤和肌位黃色瘤。
據(jù)了解，有400多種基因突變的形式可能造成此病，而這兩個(gè)孩子的基因突變?cè)趪?guó)內(nèi)還是首次發(fā)現(xiàn)。
目前還沒(méi)有根治辦法 患兒正在生死邊緣年齡
李醫(yī)生告訴記者，目前對(duì)于家族性高膽固醇血癥的治療，中西醫(yī)都還沒(méi)有辦法可以根治。醫(yī)院方面已用中藥為孩子治療了一年多，但效果不是很明顯。
現(xiàn)在，醫(yī)院計(jì)劃用肝移植的辦法嘗試挽救孩子的生命。
據(jù)了解，按照往常病例的經(jīng)驗(yàn)，患病孩子如果不治療，其生命一般只能到十幾歲左右。目前，患病的晨晨已經(jīng)10歲多了。
孩子隨時(shí)可能猝死 100萬(wàn)手術(shù)費(fèi)難煞人
李醫(yī)生告訴記者，10歲的晨晨目前處境確實(shí)相當(dāng)危險(xiǎn)，他的內(nèi)臟系統(tǒng)處于衰竭狀態(tài)，隨時(shí)都有可能猝死。醫(yī)生表示，肝移植是目前唯一可能挽救孩子生命的辦法。
現(xiàn)在，孩子的父母都愿意捐獻(xiàn)出自己的肝臟來(lái)挽救兩個(gè)孩子的生命。但是，給一個(gè)孩子做一臺(tái)這樣的手術(shù)需要的費(fèi)用是100萬(wàn)元。這對(duì)于來(lái)自河南農(nóng)村的晨晨一家“簡(jiǎn)直是天文數(shù)字”。
晨晨的父親李斌告訴記者，家里能賣(mài)的東西都賣(mài)光了，“其實(shí)作為種地的農(nóng)民，本身也沒(méi)啥好賣(mài)的�！�
提到肝移植手術(shù)，10歲的晨晨只知道做手術(shù)要花許多錢(qián)，但他并不了解這“許多”的含義。他懂事地對(duì)媽媽說(shuō)：“沒(méi)錢(qián)咱就不看了，等有了錢(qián)再來(lái)�！彪S后，他又認(rèn)真地對(duì)記者說(shuō)，“如果只能給一個(gè)人做手術(shù)，就給弟弟吧�！�
怕孩子拖不下去準(zhǔn)備回鄉(xiāng) 臨行前特意去了天安門(mén)
今天上午，一家人原本計(jì)劃離京返鄉(xiāng)�！案杏X(jué)老大快不行了，再拖下去怕回不了家了。”晨晨的媽媽輕聲告訴記者，“如果他現(xiàn)在不做肝移植，醫(yī)生說(shuō)也就能再活1個(gè)多月了�！�
電話里，記者又聽(tīng)到了晨晨的斷斷續(xù)續(xù)的咳嗽聲……
昨天，全家人去了一趟天安門(mén)廣場(chǎng)。晨晨爸爸說(shuō)，帶孩子往返來(lái)京看病已經(jīng)兩年了，還是第一回去天安門(mén)，“給孩子們拍上幾張照片，怕是永久的紀(jì)念了�！�
“離開(kāi)北京前，我們還要跟醫(yī)院里好心的大夫告?zhèn)�別合個(gè)影，回去也好有個(gè)念想�！背砍繈寢屨f(shuō)。
昨天晚上，記者在北京兒童醫(yī)院見(jiàn)到10歲的晨晨時(shí)，他已經(jīng)全身浮腫、不能走路。小臉因?yàn)樯『筒荒艹匀舛@得特別蒼白，瘦弱的身體蜷縮在媽媽的懷里，安安靜靜地不說(shuō)話，只是不停地?fù)习W癢，并由于肝部腫大壓迫到肺而不停地咳嗽，“肝部腫大使孩子已經(jīng)一個(gè)多月不能躺下睡覺(jué)了�！背砍繈寢屨f(shuō)。
醫(yī)院里，病癥還比較輕的弟弟駿騏則在旁邊顛來(lái)跑去一刻也閑不住。但是，父親李斌對(duì)駿騏的情況十分擔(dān)心，“從癥狀來(lái)看，老二的病情比哥哥發(fā)展得更快�！�
病情回放
據(jù)了解，晨晨1歲多的時(shí)候，手上開(kāi)始出現(xiàn)黃色點(diǎn)狀的疙瘩。孩子的父母原以為是皮膚病，直到晨晨身上的關(guān)節(jié)處都長(zhǎng)上了這種黃疙瘩，夫婦倆才意識(shí)到問(wèn)題的嚴(yán)重性。而小兒子駿騏在1歲多的時(shí)候也出現(xiàn)了同樣的癥狀。
10年來(lái)，夫妻倆已經(jīng)帶著孩子去過(guò)鄭州、武漢、北京的共十幾家醫(yī)院，內(nèi)科、外科都嘗試過(guò)了。很多地方的醫(yī)生見(jiàn)都沒(méi)見(jiàn)過(guò)這樣的病，所有的藥物治療也都沒(méi)有效果。\
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專家呼吁肝移植藥費(fèi)納入醫(yī)保
我國(guó)目前有2億多人患有肝病，每年有上萬(wàn)人需要肝移植。
普通肝病患者從入院檢查到手術(shù)，直至出院共需要20萬(wàn)至25萬(wàn)元的費(fèi)用。移植后的藥費(fèi)每年仍在萬(wàn)元以上。
因此有專家呼吁，在腎臟移植者術(shù)后抗排斥藥物已被納入醫(yī)保后，肝移植藥費(fèi)應(yīng)該納入醫(yī)保。
病理解釋
肝臟清除膽固醇能力下降
家族性高膽固醇血癥是一種常染色體顯性遺傳疾病，人群發(fā)生比例為1比500。
臨床表現(xiàn)為血膽固醇高、多部位黃色瘤、肌腱黃色瘤及冠狀動(dòng)脈疾患。
該病病因：
肝臟表面一種特異性的受體缺失或異常
導(dǎo)致肝臟對(duì)血液循環(huán)中膽固醇的清除能力下降
使得人食用的動(dòng)物類脂肪不被接納而堆積在皮膚表面和內(nèi)臟里面
可用于治療的方法
1.透析：就是用一種血漿透析儀器，每隔2至3周對(duì)血液進(jìn)行一次清洗。針對(duì)此病的這種儀器目前國(guó)內(nèi)還沒(méi)有。
2.降血脂類藥物治療。
3.基因療法：國(guó)外曾有過(guò)用基因療法，人工為病人提供LDL受體，但還沒(méi)有成功的先例。
4.肝移植：讓好的肝臟幫助患者受納食物中的脂肪。本版撰文／本報(bào)記者 柳姍
責(zé)任編輯：屠筱茵
