臺(tái)北一名10多歲女孩最近因陪弟弟到醫(yī)院診治感冒,遭醫(yī)師發(fā)現(xiàn)這名女孩有上述長(zhǎng)相、疑似患有“歌舞伎臉譜癥候群”而確診;醫(yī)師并透露,島內(nèi)有一家族爸爸及3名子女都患此癥,而目前全球僅發(fā)現(xiàn)3個(gè)家族有此遺傳疾病,臺(tái)灣地區(qū)則共有10余起病例。
據(jù)臺(tái)灣媒體報(bào)道,“歌舞伎臉譜癥候群”是一種遺傳性疾病,最
早約在20多年前由一位日本醫(yī)師先發(fā)現(xiàn)、且因此病患者臉部癥狀類似日本歌舞伎而命名;不只黃種人,白人及黑人也都有罹患個(gè)案。此病的致病原因不明,最近外國(guó)有研究發(fā)現(xiàn)可能是人體的第8對(duì)染色體異常引起,但仍待醫(yī)學(xué)界確認(rèn)。
5歲女童罹患罕見的“歌舞伎臉譜癥候群”,不僅五官有異,骨胳也發(fā)育遲緩,須靠特制學(xué)步車復(fù)健。(臺(tái)灣媒體圖)
林口長(zhǎng)庚醫(yī)院兒童分院兒童內(nèi)科部醫(yī)學(xué)遺傳科主任侯家瑋表示,此類病童多半合并有智能不足及身體外觀上問題,他最近收治1名10多歲的女病患是陪弟弟到醫(yī)院診治感冒時(shí)被發(fā)現(xiàn)的。他并透露,該名女童有輕微智能低下情況,后續(xù)追蹤發(fā)現(xiàn)這名女童現(xiàn)年12歲的哥哥及8歲的弟弟也有相同情形,且3人長(zhǎng)相和日本歌舞伎的臉孔很像。經(jīng)追查又發(fā)現(xiàn),這3名小孩的父親雖智能正常,但也有一張像歌舞伎的臉,且合并有唇顎裂,同樣是此癥患者。
侯家瑋說,事實(shí)上,只要及早找出病因,及早治療及復(fù)健,小孩也可順利成長(zhǎng)。他說,上述家族最早確診的10歲女孩經(jīng)由生長(zhǎng)激素治療,目前智能維持得還不錯(cuò)。
背景資料:“歌舞伎臉譜癥”五官特征
*眉毛近印堂處黑濃,但眉尾及眉中間部位稀疏,呈現(xiàn)彎弧形
*眼睛細(xì)長(zhǎng),下眼瞼外翻
*耳朵薄又大,類似招風(fēng)耳
*鼻頭大而明顯
*有的病患有唇顎裂情況
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