1990年，被譽(yù)為生命科學(xué)“登月計劃”的國際人類基因組計劃啟動，由美、日、德、法、英、中6國的科學(xué)家共同參與。去年6月26日科學(xué)家公布人類基因組“工作框架圖”，今年2月12日又公布人類基因組圖譜及初步分析結(jié)果。美國塞萊拉公司1998年開始人類基因組測序工作，去年6月26日和今年2月12日也分別公布了其工作成果。

　 人類基因組圖譜研究側(cè)重于人類基因的共性，對人與人之間基因的差異性即基因變異研究較少。長期以來，科學(xué)家一直在試圖通過分析特定的基因變異來預(yù)測一個人對藥物的反應(yīng)，或者找出導(dǎo)致疾病的基因。這種基因變異稱為“單核苷酸多態(tài)性”。人類基因組中存在數(shù)百萬個“單核苷酸多態(tài)性”。這使得通過“單核苷酸多態(tài)性”來預(yù)測藥物反應(yīng)的工作代價高而且非常艱難。

　 在包括人在內(nèi)的哺乳動物體細(xì)胞內(nèi)都含有來自父親和母親的兩套遺傳物質(zhì)，而生殖細(xì)胞只含有由父親和母親遺傳物質(zhì)組成的一套遺傳物質(zhì)，故被稱為單倍體。生殖細(xì)胞中的基因被稱為“單倍體基因”。

　 新的研究表明，“單核苷酸多態(tài)性”存在于生殖細(xì)胞中，并能全部從上代傳給下代。因此繪制能顯示基因變異的單倍體基因圖將幫助研究人員更快地鑒別“單核苷酸多態(tài)性”。而且，這比繪制整套基因組圖后再鑒定“單核苷酸多態(tài)性”容易。

　 為此，人類基因組計劃的科學(xué)家和美國主要制藥商的代表本周將在此舉行會議，就如何聯(lián)合繪制單倍體基因圖進(jìn)行商議。