胎兒被診斷嵌合體“超雄綜合征” 家屬：決定終止妊娠
近日，四川一名胎齡25周零5天的準媽媽在線求助。她在羊水穿刺檢查時，發(fā)現(xiàn)自己的孩子樣本Y染色體數(shù)目增多，推測為XY與XYY嵌合，而XYY也就是我們常說的“超雄綜合征”。這一檢查結(jié)果令她陷入兩難境地。
這份產(chǎn)檢報告發(fā)出后，引起網(wǎng)友們的廣泛討論。不少網(wǎng)友建議她把孩子打掉，“超雄的犯罪率很高，很多罪犯基本是超雄綜合征”“生下來就相當于在所有人身邊安一個定時炸彈”。
羊水穿刺報告。圖／當事人社交賬號
面對十幾萬網(wǎng)友的“勸打”建議，7月20日中午，這名準媽媽在網(wǎng)絡(luò)上回應(yīng)：糾結(jié)一個多月后，在結(jié)合自身普通家庭的情況、考慮到孩子出生后的種種不確定因素，以及跟各大醫(yī)院的老師、專家和教授溝通后，已在18日簽訂終止妊娠書，現(xiàn)在正在住院中。
她在回應(yīng)文章中表示，希望各位網(wǎng)友不要再妖魔化超雄。超雄綜合征確實可能導致身材高大、孤獨癥、多動癥、精神分裂癥等。但這是嵌合體時基因分裂問題，即精子在靠近卵子的時候分裂出了錯，而非網(wǎng)上所流傳的“雙胞胎吃掉哥哥或弟弟”。
同時，她也希望網(wǎng)友們積點口德，“失去孩子是一件很心痛的事”。
產(chǎn)前診斷異常結(jié)果告知書。圖／當事人社交賬號
公開資料顯示，超雄綜合征（47，XYY綜合征）是一種性染色體異常的遺傳病。正常男性的性染色體是XY，而超雄綜合征患者比正常男性多出一條Y染色體，即XYY。該病在活嬰兒中發(fā)病率約為1．5／10000，XYY綜合征患者臨床表現(xiàn)各異，由于在智力和體格發(fā)育方面與正常人群無明顯或只有輕微變化，所以在嬰幼兒期、兒童期甚至成人期亦不易明確診斷。
據(jù)北京科學中心，超雄綜合征患者常表現(xiàn)出沖動易怒，具有很強的攻擊性、暴力性等問題。但過去的幾十年里與XYY型有關(guān)的全部研究中，能夠被確認的與XYY基因型明確相關(guān)的特征只有超過常人的身高，也就是說，性情暴虐且存在暴力傾向等性格特征與XYY基因型并沒有直接的相關(guān)性，而現(xiàn)存的研究中，沒有證據(jù)能夠直接證明，XYY基因型攜帶者一定會有暴力傾向或者性格暴虐的特征。
在接受人民日報健康客戶端采訪時，復(fù)旦大學附屬中山醫(yī)院生殖醫(yī)學中心主任董曦表示：“不是所有擁有XYY染色體的人都會犯罪，他們也是一個正常的人，不應(yīng)該被冠上各種過激的符號去丑化他們?！?/p>
延伸閱讀
超雄綜合征胎兒要被流掉，遺傳學專家：不建議終止妊娠
四川一胎兒檢出嵌合體超雄綜合征，引發(fā)網(wǎng)友的廣泛關(guān)注。“天生的壞種，有反社會型人格，長大后犯罪幾率高……”各種說法滿天飛。7月20日，家屬表示，糾結(jié)了一個月決定終止妊娠，現(xiàn)已在醫(yī)院，準備手術(shù)流產(chǎn)。然而，記者采訪的多位生殖醫(yī)學與遺傳學家均表示不建議終止妊娠。
超雄綜合征在人群中發(fā)病率為1‰
“他今年8歲，毆打媽媽，氣暈外婆，吃掉自己的眉毛整蠱媽媽，他身體就像被惡魔控制一樣，根本控制不了自己。短暫的安靜之后，又是大聲喊叫。媽媽每天只能以淚洗面，這個孩子實際上就是超雄綜合征患者?！焙芏嗳司褪菑捻n國一期綜藝節(jié)目了解到“超雄綜合征”。
那么什么是超雄綜合征呢？廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心主任吳菁向記者介紹，XYY綜合征，又稱超雄體綜合征。正常人的染色體46條，而XYY綜合征的人，染色體數(shù)為47條，性染色體為XYY，多一條Y染色體，表現(xiàn)出來的性別為男性。XYY綜合征患者染色體核型主要為47XYY，尚有部分嵌合體，例如四川這對夫婦的孩子，為47XYY／46XY，這是一種性染色體異常疾病。
超雄綜合征在人群中發(fā)病率為1‰。
據(jù)悉，超雄綜合征由Sandburg在1961年首次報道，發(fā)病率約為1‰。隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展及妊娠夫婦對胎兒重視程度的增加，產(chǎn)前診斷為胎兒合并XYY綜合征的病例增多。廣東省生殖醫(yī)院男科主任張欣宗說，“我們在不育癥患者遇到過好幾例，47XYY綜合征患者的性腺功能通常正常，具有正常的產(chǎn)生精子及生育的能力。但是，亦有部分該病患者存在不同程度精子缺陷，表現(xiàn)為嚴重少精子癥或無精子癥。他們雄激素水平偏高，性功能亢進?！?/p>
廣東省第二人民醫(yī)院生殖醫(yī)學中心主任歐湘紅也表示，自己在門診也遇到過47XYY綜合征的患者。她說，“對患有這類疾病的胎兒應(yīng)該不需要終止妊娠?！?/p>
XYY綜合征可能不會被診斷
超雄綜合征孩子未來狀態(tài)的不確定，導致父母的擔憂。研究顯示，47XYY綜合征患者的犯罪率較正常人群高，究其原因，可能為多種因素綜合作用的結(jié)果，常見原因包括：47XYY綜合征患者易發(fā)生攻擊性的行為、具有身高優(yōu)勢及智力缺陷等。
吳菁表示，超雄綜合征的患者個案不能代表他們這個群體就一定會犯罪?！昂芏喾缸锓倘藛T，他們的染色體也是正常的呀，所以不能放大超雄綜合征患者的個案表現(xiàn)。目前，我們對XYY綜合征還是比較了解的，XYY綜合征的臨床癥狀有些很明顯，也可能永遠不會被診斷，因為癥狀不明顯，甚至看起來很正常。通常這類患者身材高大，常超過180cm，患兒在5－6歲時，身高變化最明顯。大多數(shù)男性可以生育，也可能存在語言發(fā)育遲緩、開口說話遲、運動能力發(fā)育遲緩、低位耳、顴骨扁平等，還有一些表現(xiàn)為哮喘、注意力缺陷多動癥、先天性夜盲癥、手指彎曲、眼距過寬、某種學習能力障礙，社交能力弱、易沖動等情況?！?/p>
據(jù)了解，目前對于超雄綜合征沒有根治方法，但可以通過早期干預(yù)、特殊教育和心理支持來幫助患者提高生活質(zhì)量。
廣東省婦幼保健院生殖醫(yī)學中心主任張曦倩告訴記者，“我們第三代試管——胚胎植入前遺傳學檢測（PGD）生育的試管嬰兒中，就有一對夫婦就選擇生下47XYY的胎兒?！?/p>
目前，宮內(nèi)診斷胎兒合并XYY綜合征后，需要多學科團隊專家評估胎兒預(yù)后，對妊娠夫婦提供詳細、無偏倚的臨床咨詢。一項研究顯示，宮內(nèi)診斷胎兒為47XYY綜合征后，若未進行多學科團隊專家聯(lián)合評估胎兒預(yù)后者，則胎兒終止妊娠率為25．8％，而進行多學科團隊專家聯(lián)合評估胎兒預(yù)后者，則胎兒終止妊娠率僅為6．7％，其中若該病胎兒超聲檢查結(jié)果無異常，則胎兒終止妊娠率可降低至2．7％。因此，研究認為，臨床評估及咨詢，可能影響XYY綜合征胎兒父母作出是否終止妊娠的決定。
